Science：GRAIL血檢發(fā)現(xiàn)早期癌癥迎來新突破

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來源：生物探索

2018-04-19

4月17日，成立2年的如今已吸引超過10億美元投資的GRAIL公司，在美國癌癥研究協(xié)會（AACR）2018年年會上公布了其在利用血液檢測開展癌癥篩查這一目標上取得的進展。該公司利用全基因組測序技術分析了死亡腫瘤細胞的DNA，在約200名已知患有癌癥的患者中，65 %發(fā)現(xiàn)了癌癥證據(jù)。

A blood test could one day be used to detect early cancers. ANGELLODECO/SHUTTERSTOCK

在致力于研究這種新的癌癥檢測方法的幾家公司和學術實驗室中，站在巨人的（Illumina）肩膀上的GRAIL尤其吸引人們的注意力——它籌集了巨額資金、擁有眾多重量級科研成員，且計劃利用昂貴的全基因組測序（分析人類基因組中所有30億個堿基對）來進行癌癥檢測。

為了在血液檢測中構建一個參照組，GRAIL正在對20種癌癥患者和其他明顯無癌癥患者的血液中與癌癥相關的無細胞DNA突變進行分類。迄今為止，該研究已招募了1萬多人。（目標是到今年年底達到15000人）。AACR年會當日，該公司報告了他們的循環(huán)無細胞基因組圖譜研究（CCGA）中，該研發(fā)負責人Alex Aravanis所說的“早期的洞察（early insights）”。

高精準檢測率

通過對878名新診斷的癌癥患者和580名無癌癥患者的血樣進行三種不同的檢測，GRAIL對整個基因組的DNA進行了分析。其中一項研究在大約500個已知的癌癥基因中尋找突變；第二項研究則檢測異常數(shù)量的基因拷貝；最后一項分析甲基化模式。除此之外，該公司還尋找健康老年人白細胞中出現(xiàn)的突變，并將它們從分析中剔除，只留下癌癥特異性模式（cancer-specific patterns）。

隨后，GRAIL的科學家研究了每一種檢測方法對患者癌癥的預測能力。結果表明，對于196名患有胰腺癌、肺癌、卵巢癌、肝癌和食道癌等5種難以早期發(fā)現(xiàn)的高致死性癌癥的患者，甲基化檢測效果， 65%的患者在采血時癌癥并未擴散到淋巴結以外的其他器官。另外，正如預期的那樣，因為這些患者的腫瘤更大，可以存在于多個器官中，并將更多的DNA釋放到血液中，因此對轉移性癌癥的檢出率更高，高達95%。

雖然對非轉移性癌癥65%的敏感率需要繼續(xù)在另一組人群確認，但它和其他一些檢測相似。紐約市紀念斯隆凱特琳癌癥中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center）醫(yī)學腫瘤學家Luis Diaz認為，由于許多小腫瘤沒有足夠的DNA釋放到血液中，因此可能永遠無法發(fā)現(xiàn)超過65 %到70 %的早期癌癥。

GRAIL三項檢測的假陽性率都很低：在580名無癌癥患者中，只有5人癌癥檢測呈陽性。 Aravanis說：“兩個假陽性的人后來被證明患有卵巢癌和子宮內膜癌，這表明假陽性率可能更低。”

重要意義

波士頓馬薩諸塞州總醫(yī)院（Massachusetts General Hospital）的癌癥研究人員Daniel Haber在評價GRAIL這一成果時說：“這些研究結果表明，利用液體活檢及早發(fā)現(xiàn)癌癥有‘巨大的希望’。”

然而，從血液檢測中檢測可能的腫瘤僅僅是第一步；理想的情況應該是，任何液體組織活檢都可以指出癌癥來源的器官，這樣腫瘤學家可以使用成像技術來確認任何腫瘤，并在腫瘤擴散之前將其移除。GRAIL對此表示：“我們有數(shù)據(jù)表明腫瘤DNA來自哪個組織，但還沒有準備好公布這些結果。”

責編：悠然

參考資料：

Blood test shows promise for spotting early cancers

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