近日，來自英國弗朗西斯?克里克研究所和加州大學洛杉磯分校的研究人員領導的一項新研究，使科學家們進一步解析了導致唐氏綜合癥患者發(fā)生早發(fā)性老年癡呆癥的部分基因。這項發(fā)現(xiàn)為開發(fā)針對該疾病的藥物鋪平了道路，并為深入了解導致普通人群癡呆的機制提供了線索。
唐氏綜合癥出現(xiàn)在攜帶額外的21號染色體拷貝的人中，大約每800人中就有1人會罹患該病。大約三分之二的患者在60多歲時會發(fā)生阿爾茨海默氏癥。
先前研究認為，唐氏綜合征患者中阿爾茨海默氏癥的高發(fā)病率是由21號染色體上一種叫做APP的特殊基因引起的。包含了231個基因的21號染色體中，APP是主要的懷疑對象，因為它產(chǎn)生淀粉樣前體蛋白（其中包括β-淀粉樣蛋白），并在阿爾茨海默氏癥患者的大腦中積累。
6月26日，發(fā)表在《Brain》雜志題為“Trisomy of human chromosome 21 enhances amyloid-β deposition independently of an extra copy of APP”的文章中，研究人員發(fā)現(xiàn)，21號染色體上其他基因的額外拷貝增加了唐氏綜合癥小鼠出現(xiàn)類似阿爾茨海默氏癥的大腦病理和認知損傷的病癥。
具體來說，該研究小組比較了產(chǎn)生APP淀粉樣蛋白的小鼠和沒有人類第21號染色體的小鼠，來區(qū)分APP和其他基因在阿爾茨海默病中的作用。
他們發(fā)現(xiàn)，在21號染色體上所有基因額外拷貝會比沒有額外拷貝的小鼠表現(xiàn)出更多的老年癡呆跡象，而且，這類突變小鼠大腦中表達有更多的淀粉樣蛋白和更多的蛋白質(zhì)團或“斑塊”（ plaques），以及在記憶測試中表現(xiàn)更差。
這一病癥的誘因是什么？研究團隊發(fā)現(xiàn)，這些小鼠產(chǎn)生更多特定類型的淀粉樣β蛋白，從而增加病斑形成的風險。
加州大學洛杉磯分校高級研究員、這項研究的第一作者Frances Wiseman博士說:“我們首次表明，除了APP以外的基因在唐氏綜合癥模型中起著早發(fā)性阿爾茨海默氏病的作用。確定這些基因是什么，以及在神經(jīng)退化的最早階段涉及哪些途徑，可以幫助我們有朝一日干預這些途徑，以預防唐氏綜合癥患者的疾病。"
最后，論文合著者Elizabeth Fisher補充說:“雖然我們是從唐氏綜合癥的角度來看待阿茲海默癥，但這項國際合作提供了對疾病發(fā)展初期的深入了解，這可能也適用于調(diào)節(jié)最為普遍的的阿爾茲海默癥。”
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