日前，中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心教授唐北沙團(tuán)隊(duì)的一項(xiàng)研究，通過(guò)采用denovo突變分析策略和新一代測(cè)序技術(shù)，在我國(guó)帕金森病人群中首次鑒定出了一個(gè)新風(fēng)險(xiǎn)基因——NUS1，并提出了帕金森病發(fā)生發(fā)展的新思想。其研究結(jié)果有望在臨床上幫助提供帕金森病的早期預(yù)警、診斷與干預(yù)。這一結(jié)果，日前在國(guó)際著名學(xué)術(shù)期刊《美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院報(bào)》上在線發(fā)表。
帕金森病在老年人中較為多見(jiàn)，平均發(fā)病年齡為60歲左右。我國(guó)65歲以上人群患病率約為1.7%。截至目前，該病病因和發(fā)病機(jī)制尚不十分清楚。學(xué)界多認(rèn)為老齡化、遺傳、環(huán)境因素及其相互作用，均參與了該病的發(fā)生發(fā)展過(guò)程。
就目前的醫(yī)學(xué)手段，帕金森越早診斷，越早干預(yù)，病情越能得到有效控制和緩解。而實(shí)現(xiàn)早期診斷的關(guān)鍵在于發(fā)病前5~20年的前驅(qū)期預(yù)測(cè)、確診。廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任徐評(píng)議教授牽頭研發(fā)，在全國(guó)34家三甲醫(yī)院率先投入試用的帕金森前驅(qū)期預(yù)測(cè)軟件，可提前10年對(duì)帕金森前驅(qū)期進(jìn)行可靠預(yù)測(cè)。
徐評(píng)議介紹，帕金森病的臨床分期主要分為四個(gè)階段。第一階段是指易感人群;第二階段是臨床前期;第三階段是前驅(qū)期，患者開(kāi)始出現(xiàn)嗅覺(jué)減退、便秘、睡眠障礙，精細(xì)動(dòng)作或行動(dòng)減慢、震顫等臨床癥狀。這一階段的時(shí)間長(zhǎng)達(dá)5~20年;第四階段會(huì)相繼出現(xiàn)單側(cè)肢體震顫、肌強(qiáng)直等運(yùn)動(dòng)遲緩癥狀，甚至平衡障礙、認(rèn)知障礙和活動(dòng)受限等。
該軟件已試用于全國(guó)32家醫(yī)院臨床實(shí)踐半年以上，這半年中對(duì)2.3萬(wàn)名患者進(jìn)行了評(píng)估，已證實(shí)對(duì)帕金森病的前驅(qū)期篩查及早期診斷有效，靈敏度可達(dá)90%以上。徐評(píng)議說(shuō)，對(duì)帕金森患者而言，可以將患者的發(fā)病時(shí)間推遲5~10年。
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