家族50多個(gè)成員中10人確診患心臟病，已有4人猝死，4人植入心臟永久起搏器，其他成員有不同程度的心臟不適癥狀。而這一切，源于體內(nèi)“被詛咒”的基因。日前，復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院舒先紅教授團(tuán)隊(duì)，在中國(guó)科學(xué)院院士葛均波指導(dǎo)下，發(fā)現(xiàn)了目前已知的核纖層蛋白（LMNA）基因突變致病家系，全球首次在漢族人群中發(fā)現(xiàn)了LMNA新的致病位點(diǎn)，并率先將先進(jìn)的輔助生殖技術(shù)與基因診斷技術(shù)相結(jié)合防治心肌病。
34歲的程女士?jī)赡昵伴_(kāi)始出現(xiàn)心慌、胸悶、氣短癥狀，每次持續(xù)時(shí)間不長(zhǎng)，近來(lái)發(fā)作的次數(shù)明顯增多，且伴有陣發(fā)性的頭暈。就診時(shí)，舒先紅發(fā)現(xiàn)程女士心跳才43次/分，且心律不齊，有較長(zhǎng)時(shí)間停搏。通過(guò)仔細(xì)詢(xún)問(wèn)程女士的心臟病家族史，舒先紅得知，程女士的8個(gè)兄弟姐妹中，6人有心臟異常，其中3人猝死，兩人植入心臟起搏器；其父親兄弟姐妹的子女也存在不同程度的心功能異常和心律失常問(wèn)題。
“問(wèn)題可能出在了基因上。”在舒先紅建議下，程女士和家人全部進(jìn)行了基因檢測(cè)。經(jīng)分析，發(fā)現(xiàn)LMNA基因新的致病基因突變位點(diǎn)：LMNA c.1489-1G>C。LMNA基因位于1號(hào)染色體，編碼的蛋白形成細(xì)胞的核纖層，核纖層是維持基因組穩(wěn)定性和細(xì)胞電機(jī)械穩(wěn)定的關(guān)鍵結(jié)構(gòu)。整個(gè)家族中，程女士的臨床表現(xiàn)及其檢查結(jié)果與LMNA基因突變的影響高度契合。
據(jù)舒先紅介紹，LMNA突變會(huì)導(dǎo)致惡性心律失常及擴(kuò)張型心肌病，多表現(xiàn)為心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)異常。對(duì)攜帶致病基因的成員，舒先紅建議，根據(jù)情況適時(shí)植入起搏器，積極應(yīng)對(duì)可能的風(fēng)險(xiǎn)；對(duì)目前正常的致病基因攜帶者，建議定期隨訪心功能和動(dòng)態(tài)心電圖，以便早期干預(yù)。同時(shí)，舒先紅建議該家族患者及攜帶致病基因的成員進(jìn)行輔助生殖干預(yù)，以阻斷致病基因遺傳給下一代。
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