罕見(jiàn)病是指那些發(fā)病率極低的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命[1-2]。根據(jù)世界衛(wèi)生組織定義，罕見(jiàn)病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰的疾病。目前國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病約占人類(lèi)疾病的10%，其中約80%是由于基因缺陷導(dǎo)致的。
美國(guó)規(guī)定罕見(jiàn)病是指每年患病人數(shù)少于20萬(wàn)人（約占總?cè)丝诘?.75%）的疾病。2010年5月17日中華醫(yī)學(xué)會(huì)遺傳學(xué)會(huì)在上海組織召開(kāi)了中國(guó)罕見(jiàn)病定義專(zhuān)家研討會(huì)，達(dá)成下列共識(shí)：患病率<1/500,000，或新生兒發(fā)病率<1/10,000的疾病為中國(guó)的罕見(jiàn)病。
隨著2018年5月22日，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)、科技部、工業(yè)和信息化部、國(guó)家藥品監(jiān)督管理局、國(guó)家中醫(yī)藥管理局等五部門(mén)聯(lián)合發(fā)布的《第一批罕見(jiàn)病》目錄，共涉及121種疾病。該目錄發(fā)布后受到國(guó)內(nèi)各方人士的高度關(guān)注。
據(jù)藥渡數(shù)據(jù)庫(kù)統(tǒng)計(jì)，針對(duì)《第一批罕見(jiàn)病》目錄，國(guó)內(nèi)有上市治療藥物的罕見(jiàn)病共計(jì)16種，占121種疾病的13%，上市藥物數(shù)量達(dá)到34個(gè)。其中，治療藥物主要集中在血友病、多發(fā)性硬化癥、特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓和帕金森?。ㄇ嗄晷汀⒃绨l(fā)型），具體如圖1所示。
圖1 《第一批罕見(jiàn)病》目錄涉及疾病國(guó)內(nèi)上市治療藥物數(shù)量統(tǒng)計(jì)表
國(guó)內(nèi)上市的34個(gè)品種中，國(guó)產(chǎn)和進(jìn)口品種分別為19種和15種，占56%和44%，具體品種如表1所示
據(jù)藥渡數(shù)據(jù)庫(kù)統(tǒng)計(jì)，針對(duì)《第一批罕見(jiàn)病》目錄，國(guó)內(nèi)有臨床在研藥物的罕見(jiàn)病共計(jì)14種，占121種疾病的11%，臨床在研藥物數(shù)量為23個(gè)。其中，治療藥物主要集中在特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓、純合子家族性高膽固醇血癥、多發(fā)性硬化癥。具體如圖2所示。
圖2 《第一批罕見(jiàn)病》目錄涉及疾病國(guó)內(nèi)臨床在研藥物數(shù)量統(tǒng)計(jì)表
其中，臨床在研仿制藥品種18個(gè)，進(jìn)口注冊(cè)申請(qǐng)共計(jì)6種，具體如下表2所示
從以上情況分析，國(guó)家發(fā)布的《第一批罕見(jiàn)病》目錄中涉及的121種罕見(jiàn)病中有105種疾病國(guó)內(nèi)尚無(wú)針對(duì)性藥物治療，占121種罕見(jiàn)病的87%。國(guó)內(nèi)上市藥物、臨床在研藥物和進(jìn)口注冊(cè)申報(bào)藥物的疾病種類(lèi)加起來(lái)不過(guò)23種，僅占19%。
而據(jù)藥渡數(shù)據(jù)庫(kù)統(tǒng)計(jì)，《第一批罕見(jiàn)病》目錄的121種疾病中，在美國(guó)有上市治療藥物共計(jì)46種疾病，美國(guó)獲批上市的孤兒藥數(shù)量為122種，其中化藥70個(gè)，生物藥52個(gè)。
美國(guó)獲批上市孤兒藥數(shù)量≥3個(gè)的罕見(jiàn)病共計(jì)11種，其中，藥物數(shù)量集中在白血病、肺囊性纖維化、特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓、遺傳性血管性水腫、戈謝病、多發(fā)性硬化癥。具體如下圖3所示
圖3 《第一批罕見(jiàn)病》目錄涉及疾病美國(guó)上市藥物數(shù)量統(tǒng)計(jì)表（頁(yè)面有限未能完全顯示）
針對(duì)《第一批罕見(jiàn)病》目錄中121種疾病統(tǒng)計(jì)上市藥物對(duì)比發(fā)現(xiàn)，無(wú)論從治療疾病的種類(lèi)（16種vs. 46種）和上市藥物數(shù)量（34個(gè) vs. 122個(gè)），中美兩國(guó)存在一定的差距。
就目前國(guó)內(nèi)情況分析，針對(duì)國(guó)外有上市藥物而國(guó)內(nèi)未上市或尚無(wú)臨床在研藥物，可以鼓勵(lì)和加快進(jìn)口藥物在中國(guó)上市，或通過(guò)國(guó)內(nèi)藥企License in方式，引進(jìn)罕見(jiàn)病藥物解決部分國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病無(wú)有效治療藥物的情況。同時(shí)，鼓勵(lì)國(guó)內(nèi)藥企自主研發(fā)罕見(jiàn)病藥物并通過(guò)如市場(chǎng)獨(dú)占權(quán)、開(kāi)發(fā)罕見(jiàn)病藥物企業(yè)稅金減免等方式給予配套政策上的鼓勵(lì)和支持。雙管齊下改善國(guó)內(nèi)目前多數(shù)醫(yī)生針對(duì)罕見(jiàn)病無(wú)藥可治，罕見(jiàn)病患者無(wú)藥可用的局面。
參考文獻(xiàn)：
[1] 中華慈善總會(huì)罕見(jiàn)病救助辦公室.中國(guó)罕見(jiàn)疾病網(wǎng)
[2] 山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院. 中國(guó)罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)網(wǎng)
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