匯集上萬BRCA基因突變信息美國國家癌癥研究所啟動BRCA數(shù)據(jù)庫

熱門推薦： BRCA , BRCA數(shù)據(jù)庫 , 基因突變 ,

來源：藥明康德

2019-01-23

日前，美國國家癌癥研究所（NCI）宣布啟動BRCA Exchange。這是一個匯集了全球成千上萬個遺傳性BRCA1和BRCA2基因變異信息的數(shù)據(jù)庫。大眾可以通過一個網(wǎng)站和一款智能手機App來獲取數(shù)據(jù)庫中的信息。

日前，美國國家癌癥研究所（NCI）宣布啟動BRCA Exchange。這是一個匯集了全球成千上萬個遺傳性BRCA1和BRCA2基因變異信息的數(shù)據(jù)庫。大眾可以通過一個網(wǎng)站和一款智能手機App來獲取數(shù)據(jù)庫中的信息。這一數(shù)據(jù)資源讓臨床醫(yī)生們可以參考專家們對不同BRCA基因變異與癌癥關(guān)系的評估，從而對解決與癌癥預(yù)防、篩查和干預(yù)相關(guān)的多種復(fù)雜問題進行指導(dǎo)。

BRCA基因是影響癌癥風(fēng)險的重要基因之一，著名影星安吉麗娜-朱莉因為帶有遺傳性BRCA基因突變，不但選擇了乳腺切除手術(shù)，還進行了卵巢和輸卵管切除手術(shù)來預(yù)防乳腺癌和卵巢癌的發(fā)生。某些遺傳性BRCA基因變異確實會提高乳腺癌、卵巢癌和其它類型癌癥的患病風(fēng)險。然而，遺傳性BRCA基因變異有上萬種，醫(yī)生們和患者需要確切了解特定變異與疾病的關(guān)系和攜帶這種基因變異導(dǎo)致癌癥發(fā)生的幾率。只有掌握了這些信息，醫(yī)生和患者才能做出適合他們的預(yù)防或治療選擇。在BRCA Exchange出現(xiàn)之前，這些與遺傳性基因變異相關(guān)的信息并沒有被整合起來。

BRCA Exchange的數(shù)據(jù)庫包括從乳腺癌信息核心（Breast Cancer Information Core），ClinVar 等已有臨床數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)，還包括從臨床醫(yī)生、臨床實驗室和世界各地的研究人員那里獲得的人口數(shù)據(jù)庫和數(shù)據(jù)。目前，它包括了超過20000個獨特的BRCA1和BRCA2基因變異。其中超過6100個基因變異被專家小組審核過，大約3700個基因變異已被證明與疾病相關(guān)。由于BRCA Exchange匯集了來自世界各地的數(shù)據(jù)，這一數(shù)據(jù)庫中包含了很少被觀察到的罕見基因變異。

這一數(shù)據(jù)庫是為期5年的BRCA挑戰(zhàn)（BRCA Challenge）項目的結(jié)晶，這是NCI通過癌癥登月計劃（Cancer Moonshot）資助的一項研究項目。

NCI癌癥流行病學(xué)和遺傳學(xué)部主任Stephen J. Chanock博士說：“癌癥易感性研究迫切需要數(shù)據(jù)的分享。BRCA Exchange表明，大規(guī)模的合作和數(shù)據(jù)分享是可能的，而且它可以提供質(zhì)量的最新信息，幫助臨床醫(yī)生們和患者改善醫(yī)療護理。”

點擊下圖，預(yù)登記觀展