3月5日，36歲的于麗（化名）在 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院（廣醫(yī)三院）生下了她的第二個孩子，一個先天躲避了α地貧攻擊的健康女嬰。
于麗夫婦在婚后生育的第一胎是健康兒。在大孩出生后三年，于麗再次懷孕，就在其艱辛懷孕多月后卻不幸胎死腹中，被迫引產(chǎn)。后經(jīng)查明，才知道原來夫婦二人同為地貧攜帶者。
我們知道，廣東、廣西是地貧的高發(fā)地區(qū)，廣東省人口平均地貧基因攜帶率為16.83%，相當(dāng)于每6個廣東人當(dāng)中就有1個人攜帶地貧基因！僅僅在2006年一年當(dāng)中，篩查出患有同型地貧的夫妻就有超過4000對！
當(dāng)夫妻為同類型地貧基因攜帶者時，有1/4的可能生育重度地貧患兒；50%的可能為輕度地貧患兒；1/4的可能為正常。目前地貧基因篩查是預(yù)防的有效手段。做好產(chǎn)前地貧篩查和診斷，可以有效減少生下地貧患兒的可能。
一心想要二孩的于麗夫妻想要再次自然生育健康孩子，又不敢冒險，怕之前胎死腹中的噩夢再次重演。于是2018年4月，他們找到了廣醫(yī)三院生殖醫(yī)學(xué)中心。該中心從2018年獲準(zhǔn)啟用第三代試管嬰技術(shù)后，迄今已為100多對類似于麗這樣的夫婦規(guī)避掉了家族遺傳病的夢魘。
所謂 “第三代試管嬰兒”，其實是指胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT，preimplantation genetic testing） ，也就是在胚胎植入子宮前對胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢測，選擇正?；蛘卟恢虏〉呐咛ヒ浦?。這種技術(shù)可以大大降低懷上有遺傳缺陷寶寶的機(jī)率。
通過三代試管嬰兒技術(shù)，廣醫(yī)三院生殖醫(yī)學(xué)中心根據(jù)夫妻倆的生殖細(xì)胞，一共得到了5個囊胚，診斷后發(fā)現(xiàn)了一共有3個屬于完全健康、可供移植的囊胚。隨后，他們?yōu)橛邴愔踩肓艘粋€健康囊胚。2018年10月，已經(jīng)懷孕多時的于麗，接受了羊水穿刺檢查，診斷結(jié)果顯示，其孩子健康、正常，不是α地貧患者。最后，于麗順利誕下重3.6公斤的健康女寶，圓了自己的二胎夢。
廣醫(yī)三院生殖醫(yī)學(xué)中心主任劉見橋表示，同類型地貧基因攜帶者夫妻生育健康孩子的概率就像是拋硬幣。通過三代試管嬰技術(shù)，醫(yī)學(xué)科技能確保植入媽媽體內(nèi)的囊胚，是“正面朝上”、“健康正常”的那枚硬幣。
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