個(gè)人全基因組測(cè)序利用高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)人類(lèi)不同個(gè)體或群體進(jìn)行全基因測(cè)序并進(jìn)行生物信息分析,海量數(shù)據(jù)將被用于評(píng)估個(gè)人健康和疾病,被認(rèn)為是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的第一步。隨著基因檢測(cè)成本呈現(xiàn)超摩爾定律下降的趨勢(shì),解決了很多難以實(shí)現(xiàn)的科學(xué)問(wèn)題,個(gè)人全基因組測(cè)序更是有望進(jìn)入百元美金時(shí)代。
一、基因檢測(cè)概述
基因檢測(cè)通常應(yīng)用場(chǎng)景劃分為醫(yī)療領(lǐng)域與非醫(yī)療領(lǐng)域。醫(yī)療領(lǐng)域的應(yīng)用即面向醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)研究、藥物基因組學(xué)、新藥研發(fā)和腫瘤篩查等醫(yī)療應(yīng)用,可有效識(shí)別基因相關(guān)疾病。非醫(yī)療領(lǐng)域的應(yīng)用包括生物多樣性保護(hù)、食品與藥材的同源鑒定和司法鑒定等應(yīng)用(見(jiàn)圖1)。
圖1基因檢測(cè)主流應(yīng)用場(chǎng)景
二、全球基因檢測(cè)市場(chǎng)前景良好
2012年全球基因市場(chǎng)規(guī)模為 35 億美元,2018年大幅增長(zhǎng)至117億美元,年均復(fù)合增長(zhǎng)率為29%。預(yù)計(jì)到2020年全球基因檢測(cè)市值將達(dá)200億美元,見(jiàn)圖2。巨大的市場(chǎng)前景催生了越來(lái)越多的健康管理公司和機(jī)構(gòu)加入到基因檢測(cè)服務(wù)行業(yè)的隊(duì)伍中。
圖2 2012—2020年全球基因市場(chǎng)規(guī)模
數(shù)據(jù)來(lái)源:火石創(chuàng)造根據(jù)公開(kāi)資料整理
從醫(yī)療級(jí)市場(chǎng)走出來(lái)的消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)(DTC)服務(wù),其服務(wù)主要面向大眾消費(fèi)者,例如兒童天賦基因檢測(cè),營(yíng)養(yǎng)代謝,酒精和***等代謝能力檢測(cè),疾病風(fēng)險(xiǎn)及用藥風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè),甚至身體肥胖風(fēng)險(xiǎn)、肌膚特質(zhì)等基因檢測(cè)。
有研究表明,2012 年全美參與消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)并擁有自身數(shù)據(jù)的個(gè)人用戶總量為30萬(wàn),2017 年全美參與消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)并擁有自身數(shù)據(jù)的個(gè)人用戶總量突破1200 萬(wàn);5 年內(nèi),美國(guó)消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)服務(wù)人口滲透率從0.1% 增長(zhǎng)至3.75%。另有研究結(jié)果顯示,未來(lái)五年中國(guó)消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)市場(chǎng)將迎來(lái)指數(shù)型高速增長(zhǎng)期,預(yù)計(jì)2022年消費(fèi)者規(guī)模將超5000萬(wàn)。個(gè)人基因檢測(cè)總體發(fā)展迅速,傳統(tǒng)基因檢測(cè)公司紛紛入場(chǎng)布局。
三、國(guó)內(nèi)消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)行業(yè)發(fā)展現(xiàn)狀
2014年以來(lái),國(guó)內(nèi)消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)行業(yè)初步發(fā)展,尤其是DTC基因檢測(cè)創(chuàng)業(yè)企業(yè)發(fā)展迅速。但目前行業(yè)發(fā)展仍處于早期階段,行業(yè)總體用戶量近100萬(wàn),消費(fèi)者對(duì)基因檢測(cè)的知識(shí)和產(chǎn)品的認(rèn)知程度較低,消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)行業(yè)發(fā)展?jié)摿薮?。?guó)內(nèi)部分消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)公司及其商業(yè)模式見(jiàn)表1。
表1 國(guó)內(nèi)部分消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)公司及商業(yè)模式
資料來(lái)源:根據(jù)公開(kāi)信息整理
四、美國(guó)FDA對(duì)部分DTC檢測(cè)的監(jiān)管路徑
目前,用于非醫(yī)學(xué)目的、普通的健康或者是低風(fēng)險(xiǎn)醫(yī)學(xué)目的的DTC檢測(cè)在上市前無(wú)需經(jīng)過(guò)FDA的審批;有中高度風(fēng)險(xiǎn)醫(yī)學(xué)目的,可能對(duì)醫(yī)療健康造成重大影響的DTC檢測(cè)需要接受FDA的審查。
1. FDA積極優(yōu)化DTC檢測(cè)監(jiān)管
FDA評(píng)審中主要考慮以下三方面:(1)分析有效性,即所宣稱(chēng)的檢測(cè)是否準(zhǔn)確和可靠;(2)臨床有效性,即這項(xiàng)檢測(cè)是否可以有效的對(duì)某項(xiàng)健康狀況作出預(yù)測(cè);(3)描述,公司應(yīng)該如何介紹這項(xiàng)檢測(cè)及其原理。確保檢測(cè)的分析有效性、臨床有效性,讓消費(fèi)者可以在沒(méi)有專(zhuān)業(yè)人員協(xié)助時(shí)正確的使用這類(lèi)檢測(cè)。
2. 美國(guó)FDA對(duì)部分DTC檢測(cè)的監(jiān)管路徑
(1)遺傳健康風(fēng)險(xiǎn)(GHR)檢測(cè)(21 CFR 866.5950)
該檢測(cè)可提供某疾病或癥狀遺傳風(fēng)險(xiǎn)信息,為醫(yī)療健康專(zhuān)業(yè)人員提供參考信息,但并不能全面判斷疾病或癥狀的整體風(fēng)險(xiǎn),因?yàn)榘l(fā)病危險(xiǎn)因素普遍較多,包括遺傳、環(huán)境和生活方式等,用戶可根據(jù)CHR檢測(cè)結(jié)果,有針對(duì)性的改善生活方式,降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
提供DTC GHR檢測(cè)的公司需要在產(chǎn)品上市前獲得FDA的許可。在滿足此類(lèi)檢測(cè)的監(jiān)管要求且不用于更高風(fēng)險(xiǎn)的檢測(cè)的情況下,公司在其獲得首款產(chǎn)品的許可后提供新的DTC GHR檢測(cè)時(shí),可以獲得FDA的上市前審查豁免。
(2)癌癥風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)(CFR 21 866.6090)
該檢測(cè)用于提供罹患某種癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。用戶可根據(jù)檢測(cè)結(jié)果決定是否開(kāi)始跟醫(yī)生交流癌癥問(wèn)題,以及是否考慮采取預(yù)防性措施,降低患癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。醫(yī)方會(huì)跟消費(fèi)者討論家族史及其他影響癌癥發(fā)病的危險(xiǎn)因素。此類(lèi)檢測(cè)風(fēng)險(xiǎn)較高,需要獲得FDA的上市前審查和許可。
五、小結(jié)
隨著消費(fèi)升級(jí),越來(lái)越多的消費(fèi)者有意識(shí)且有能力購(gòu)買(mǎi)個(gè)人基因檢測(cè)類(lèi)服務(wù),而提供服務(wù)的企業(yè)在商業(yè)模式上的迭代更新顯得尤為重要。提供更便捷的檢測(cè)服務(wù),提高數(shù)據(jù)質(zhì)量,降低單例檢測(cè)費(fèi)用,提高報(bào)告的易讀性和友好性,增加手機(jī)應(yīng)用查看報(bào)告和社群分享功能,持續(xù)提供報(bào)告解讀與行為改善跟進(jìn)。如何連接消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)、大規(guī)?;蜿?duì)列研究、藥企與保險(xiǎn)公司也成為新的商業(yè)模式熱點(diǎn)。
在今年連續(xù)參加了Illumina、 Thermo Fisher等行業(yè)巨頭的消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)行業(yè)峰會(huì)后,筆者深深地感受到該行業(yè)的從業(yè)者熱情高漲,并將“如何助力用戶數(shù)據(jù)化生命”作為使命,任重而道遠(yuǎn)。在市場(chǎng)尚未規(guī)范、技術(shù)存在缺陷的情況下,消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)的前景并不容樂(lè)觀,行業(yè)從業(yè)者仍需要投入精力提高數(shù)據(jù)質(zhì)量,明確對(duì)于臨床的意義,結(jié)合基因檢測(cè)的后續(xù)服務(wù),探索并形成更好的商業(yè)模式。
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