近日，美國約翰霍普金斯大學的研究人員開發(fā)了一種簡單的新型血液檢測方法（DELFI測試），通過發(fā)現癌細胞脫落的DNA碎片在血液中循環(huán)的獨特模式，可以檢測七種不同類型癌癥。這項研究發(fā)表在《自然》雜志網絡版上。
DELFI測試追蹤癌細胞
一般的血液檢測或者是“液體活組織檢查” 通常是尋找突變（癌細胞內DNA突變），或尋找甲基化（DNA甲基化）。但這類方法并不總是檢測所有癌癥患者都的癌細胞變化，早期檢測癌癥的方法仍然有很大的改進空間。
DELFI測試通過觀察血液中來自基因組不同區(qū)域DNA的大小和數量，來研究DNA在細胞核內的“包裝”方式以尋找癌細胞。
約翰霍普金斯大學醫(yī)學院Alessandro Leal表示：“與健康的細胞相比，癌細胞的細胞核更像是雜亂無章的手提箱，基因組被‘隨意堆放’。”
該研究的主要作者Jillian Phallen博士進一步解釋說：“由于各種原因，癌細胞基因組在包裝方式上是無序的，這意味著當癌細胞死亡時，它們會以混亂的方式將DNA釋放到血液中。對這種游離DNA (cfDNA) 進行檢測，DELFI測試可以偵查到基因組不同區(qū)域DNA的大小和數量的異常可以幫助識別癌癥。”
準確判斷癌癥類型
如果該研究能夠得進一步到驗證，那就可以用于癌癥篩查。從一個人身上抽取一管血液，提取cfDNA并研究其基因序列的片段結構。隨后，可以將來自該個體的全基因組cfDNA片段與健康人群進行比較，以確定這些片段是健康的還是源自癌癥。
研究人員發(fā)現癌癥患者和健康個體的全基因組cfDNA片段呈現顯著不同。在癌癥患者體內, cfDNA中的片段模式是由血液和腫瘤細胞釋放的DNA混合物引起的，并且顯示出多種基因組差異。
研究的共同作者之一Robert B. Scharpf博士表示，DELFI能同時分析基因組中百萬計的序列，揭示與特定組織相關的差異。這樣不僅能夠判斷片段是否來自癌癥，還能夠指出癌細胞的來源，像是來自乳腺癌，結腸癌或肺癌。
研究人員利用DELFI測試在208名患者體內準確檢測到癌癥DNA的存在。他們罹患的癌癥種類與癌癥程度各不相同。此外，DELFI測試在215名健康個體的血液樣本測試中表現也很不錯，只有4例被誤診為癌癥。
研究人員說，通過人工智能來識別癌癥患者血液中DNA片段的異常模式， 我們可以在多達75%的病例中確定癌癥組織的起源。 當DELFI和基于突變的cfDNA分析相結合時，研究人員可以準確地檢測出91％的癌癥患者。
總的來說，健康的基因都是相似的，癌細胞的基因各有不同。
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值得一提的是，由于該測試易于管理并采用簡單且廉價的實驗室方法，研究人員預計該測試最終可能比其他癌癥篩查測試（包括當前其它的cfDNA測試）更具成本效益。
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