很多咖啡黨都號(hào)稱他們離不開咖啡。但對(duì)一個(gè)生活在法國(guó)的11歲男孩來說,這可能是真的。
這個(gè)小男孩的父母最近意外購(gòu)買了低咖啡 因膠囊,隨之而來的,遠(yuǎn)非咖啡口味的改變,而是男孩出現(xiàn)了嚴(yán)重、痛苦的運(yùn)動(dòng)障礙癥狀。
他面臨著隨時(shí)可能出現(xiàn)類似癲癇發(fā)作的風(fēng)險(xiǎn),一旦發(fā)作,胳膊、腿和臉部都會(huì)不自主地瘋狂抽搐,他沒法走路、騎自行車,也沒法用鉛筆寫字。
直到四天后,他的父母意識(shí)到了問題所在,換回了正常濃度的咖啡,男孩的癥狀才得以消除。事實(shí)上,每天兩杯濃縮咖啡,一直都是這個(gè)男孩控制疾病的“法寶”。
以劇烈、無意識(shí)的肌肉抽搐為典型特征,這類運(yùn)動(dòng)障礙由ADCY5基因突變而引起,發(fā)病率約百萬分之一,目前還沒有有效的治療方法。
巴黎Pitie-Salpetriere醫(yī)院的Emmanuel Flamand-Roze醫(yī)生近日在Annals of Internal Medicine上發(fā)表了這類罕見疾病的相關(guān)研究。在他們所診斷出的患者中,依賴咖啡控制癥狀的不止這一例。另一對(duì)出現(xiàn)ADCY5突變相關(guān)運(yùn)動(dòng)障礙的父女,由于夜間也會(huì)出現(xiàn)陣發(fā)性癥狀,他們只有喝完咖啡才敢睡覺,這和常人喝多咖啡會(huì)失眠的情況截然相反,咖啡才能讓他們一夜安睡。
通常,出現(xiàn)ADCY5基因突變的患者體內(nèi)無法產(chǎn)生一種調(diào)控肌肉收縮的酶,科學(xué)家推測(cè),較高濃度的咖啡 因有助于恢復(fù)這個(gè)過程。雖然醫(yī)生們很早就觀察到了這種現(xiàn)象,但由于病情罕見,缺乏足夠數(shù)量的患者,安慰劑對(duì)照的臨床試驗(yàn)難以開展,而且由于發(fā)病癥狀嚴(yán)重,給予患者安慰劑可能還存在倫理問題。
Emmanuel Flamand-Roze醫(yī)生指出,這個(gè)男孩病例的有趣之處就在于,男孩的父母在無意間相當(dāng)于做了個(gè)“雙盲安慰劑對(duì)照試驗(yàn)”,“驗(yàn)證”了咖啡 因?qū)τ谶@種運(yùn)動(dòng)障礙的治療效果。
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