近日，國際頂級期刊《Nature》雜志上刊發(fā)了一篇論文稱，研究人員發(fā)現(xiàn)了27種與血壓、2型糖尿病、肥胖等疾病相關(guān)的新基因組變異。這項(xiàng)研究是科學(xué)家對來自不同種族群體近五萬人進(jìn)行的全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）得出的結(jié)論。
研究小組發(fā)現(xiàn)， 有些基因變異存在于多個(gè)種族群體中， 而另一些則只存在于某些種族群中， 像是與血紅蛋白的功能有關(guān)的基因變異。
研究人員從49,839 人身上采集樣本，首次證明了一種與鐮狀細(xì)胞貧血癥密切相關(guān)的血紅蛋白基因變異 （已知存在于非洲裔美國人種群中），也存在于西班牙裔（或拉美裔）種群中。這一種群與與歐洲人種、非洲人種和美洲原住民人種混雜在一起。
研究人員分析了來自基因組學(xué)和流行病學(xué)項(xiàng)目（PAGE）的研究數(shù)據(jù)，利用各種分析工具創(chuàng)建了一個(gè)分析不同人群中遺傳關(guān)聯(lián)的圖譜，并確定了27個(gè)與疾病相關(guān)的特征性基因變異。這些疾病與肥胖、生活方式風(fēng)險(xiǎn)和心臟代謝特征（如體重指數(shù)、吸煙量、咖啡食用量、血壓）以及2型糖尿病等相關(guān)。
在這個(gè)項(xiàng)目中，將非歐洲人群納入研究是很重要的。如果只對歐洲白人人群進(jìn)行研究，可能有些與增加這些疾病風(fēng)險(xiǎn)變異就不能被發(fā)現(xiàn)。利用歐洲白人的基因組數(shù)據(jù)來推斷其他人群的情況，可能無法準(zhǔn)確預(yù)測這些群體所攜帶的疾病負(fù)擔(dān)。
通過PAGE和后續(xù)研究，研究人員將能夠識別與疾病相關(guān)的基因變異，也能夠了解這些變化在種族和種族之間的差異。反過來，這種全面的理解有助于定制新的治療方法，以顧及更多人群的利益。
參考資料：
[1] Study of multiethnic genomes identifies 27 genetic variants associated with disease
[2] New study highlights need for ethnic and ancestral diversity in genomic research
[3] Genetic analyses of diverse populations improves discovery for complex traits
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