日前，渤?。˙iogen）公布了該公司治療脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）的反義寡核苷酸（ASO）療法Spinraza，在SMA嬰兒未出現癥狀前開始治療的長期療效結果。試驗結果表明，經過長達45.1個月的隨訪和數據分析，Spinraza能夠幫助嬰兒達到疾病自然發(fā)展歷史上無法達到的運動能力里程碑，其中包括的兒童能夠不需協(xié)助坐起來，88%的兒童能夠自主行走。
作為一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，SMA的特征是脊髓和下腦干中運動神經元的喪失，進而導致嚴重，進行性肌肉萎縮和虛弱。SMA發(fā)病率約為萬分之一，是嬰兒死亡的首要遺傳原因。由于編碼運動神經元生存蛋白（SMN）的SMN1基因突變，導致SMN水平不足，是導致SMA的根本原因。
Spinraza是一種反義寡核苷酸藥物，它通過改變SMN2基因信使RNA前體（pre-mRNA）的剪接，增加具有正常功能的運動神經元生存蛋白的生產。Spinraza是第一款被批準用于治療SMA嬰兒，兒童和成人患者的療法。截至2019年3月31日，在40多個國家內，超過7500名患者接受了最長可達6年的Spinraza治療。
在開放標簽2期臨床試驗NURTURE中，25名SMA患者在出生6周內就接受Spinraza治療，這時他們還未表現出疾病癥狀。截止到2019年3月份，Spinraza展示出優(yōu)異的長期療效，試驗結果包括：
100％的患者可以自主呼吸，無需輔助呼吸（他們的中位年齡為3歲），而大多數未接受治療的1型SMA患者在沒有永久性呼吸輔助療法的情況下，活不到2歲。
100％的患者可以不經協(xié)助，獨立坐起來，而在疾病的自然進程下，沒有1型SMA患者能夠達到這一里程碑，2型SMA患者則需要幫助才能坐起來。
88％的患兒可以獨立行走，其中許多在幼兒發(fā)育正常的時間范圍內即可做到。在疾病的自然進程下，1/2型SMA患者永遠不能獨立行走。
對于具有3個SMN2基因拷貝（n=10）的患者，和具有2個SMN2基因拷貝（n=15）的患者，使用CHOP INTEND檢測獲得的運動能力評分分別為63.4，和62.1（該檢測的滿分為64），證明了在疾病早期開始Spinraza治療的強大療效。
Spinraza展示出近4年的長期有效性，參與者繼續(xù)取得進展且沒有出現運動功能喪失的跡象。
哥倫比亞大學（Columbia University）歐文醫(yī)學中心神經病學和兒科教授Darryl De Vivo博士說：“這些研究結果證明了在癥狀出現之前進行主動積極的治療，能對SMA的自然疾病進展產生持久的影響。Spinraza的治療讓大量患者持續(xù)不斷地達到他們運動發(fā)育的里程碑。Spinraza正在讓患者走上生存之路，讓他們具有更強的活動能力和獨立性。”
參考資料：
[1] Biogen Announces New Data Further Establishing SPINRAZA? (nusinersen) as a Foundation of Care in Spinal Muscular Atrophy for a Broad Range of Patients. Retrieved July 1, 2019, from http://investors.biogen.com/news-releases/news-release-details/biogen-announces-new-data-further-establishing-spinrazar?from=singlemessage&isappinstalled=0
[2] SPINRAZA官網. Retrieved July 1, 2019, from https://www.spinraza.com
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