耳聾基因領(lǐng)域，又有了最新研究成果。記者從中南大學(xué)湘雅醫(yī)院獲悉，該院馮永教授團(tuán)隊(duì)，繼參與我國(guó)自主克隆的第一個(gè)人類致聾基因GJB3工作后，第二次發(fā)現(xiàn)了新的耳聾基因——ABCC1，并首次提出了內(nèi)耳中“外排蛋白功能障礙”或?qū)е露@的結(jié)論。這有望為研究遺傳性耳聾的致病機(jī)制提供新方向，該成果日前在線發(fā)表于國(guó)際雜志《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》。
耳聾是最常見的感覺障礙之一，老齡化、遺傳、環(huán)境因素等原因，均可能“參與”耳聾的發(fā)生發(fā)展。其中，遺傳因素研究頗被業(yè)界重視，揭示單基因變異引起的耳聾機(jī)制，有助為遺傳性耳聾患者提供預(yù)警及研發(fā)新治療方法。
馮永團(tuán)隊(duì)長(zhǎng)期開展遺傳性耳聾的基因診斷和分子制研究，先后收集了2000多個(gè)耳聾家系，鑒定出20多種耳聾基因的新致病變異。
團(tuán)隊(duì)研究了ABCC1基因在小鼠內(nèi)耳血管紋和蝸軸聽神經(jīng)等結(jié)構(gòu)內(nèi)表達(dá)，獲得了該基因可能通過(guò)參與某些內(nèi)耳物質(zhì)的外排，在維持血迷路屏障和內(nèi)耳迷路環(huán)境穩(wěn)態(tài)中發(fā)揮重要作用。研究不僅提出ABCC1是一個(gè)新的耳聾基因，還提出了內(nèi)耳中發(fā)揮外排功能的這類蛋白可導(dǎo)致耳聾，豐富了遺傳性耳聾的基因譜。
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