《自然》雜志上發(fā)表的一篇論文中，Amgen旗下子公司deCODE genetics的科學(xué)家和丹麥合作伙伴公布了15萬人參與的英國(guó)生物樣本庫全基因組測(cè)序報(bào)告。
這是迄今為止規(guī)模最大的全基因組測(cè)序工作的第一份報(bào)告，來自deCODE genetics和韋爾科姆基金會(huì)桑格研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）的科學(xué)家將在三年內(nèi)對(duì)50萬個(gè)全基因組進(jìn)行測(cè)序。
deCODE genetics的科學(xué)家在這些15萬個(gè)基因組中發(fā)現(xiàn)了6億個(gè)單核苷酸多態(tài)性（SNP）和插入缺失序列，相當(dāng)于理論上可以在人類基因組中出現(xiàn)的基因組的7%。然而，一些在理論上可能出現(xiàn)的變種很可能與生命不相容。
這一龐大的數(shù)據(jù)集讓科學(xué)家能夠?qū)⑿蛄兄腥萑檀蠖鄻有缘膮^(qū)域與不容忍大多樣性的區(qū)域區(qū)分開來。這種區(qū)分所基于的假定是：不容忍序列多樣性的區(qū)域?qū)θ祟惿婧蜕尘哂兄匾饬x。長(zhǎng)期以來，人們一直認(rèn)為編碼外顯子是對(duì)于人類生存最重要的區(qū)域。但是，當(dāng)1%具有保存最好序列的基因組被檢查時(shí)，其中只有13%的基因組是編碼外顯子。
deCODE創(chuàng)始人兼論文作者之一Kari Stefansson表示："這種類型和數(shù)量的數(shù)據(jù)將徹底改變我們識(shí)別和表征對(duì)人類多樣性具有重要意義的基因間序列的能力，無論是對(duì)疾病風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)治療的反應(yīng)，還是某些其他屬性。"
此外，deCODE的科學(xué)家還報(bào)告了未通過全外顯子組測(cè)序鑒定的變體與疾病和其他表型的關(guān)聯(lián)。
這家英國(guó)生物樣本庫的參與者具有不同的遺傳血統(tǒng)，其祖先來自世界大多數(shù)國(guó)家?？茖W(xué)家確定，85%的參與者可以將他們的大部分祖先追溯到英倫三島?？茖W(xué)家還發(fā)現(xiàn)了一大批參與者，他們的祖先大多可以追蹤到非洲和南亞。這項(xiàng)研究可能代表了非洲和南亞起源的最大一組全基因組測(cè)序個(gè)體。然而，從社會(huì)和科學(xué)角度來看，為這項(xiàng)研究以及已經(jīng)發(fā)表的其他研究貢獻(xiàn)基因序列的人在族裔組合方面的不平衡是令人遺憾的。deCODE genetics的科學(xué)家們決心在未來努力讓接受基因測(cè)序的群體在種族方面更加均衡。
英國(guó)生物樣本庫研究分析平臺(tái)的合格研究人員可獲得這項(xiàng)研究的數(shù)據(jù)?？蓮膁ebal.decode.com獲取單核苷酸多態(tài)性（SNP）和插入缺失序列頻率數(shù)據(jù)，以識(shí)別具有臨床重要性的序列變種。
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