7月14日，根據(jù)CDE官網(wǎng)公示，諾華基因療法藥物Onasemnogene abeparvovec鞘內(nèi)注射液（OAV101注射液）擬納入優(yōu)先審評(píng)，適應(yīng)癥為治療6月齡及以上5q型脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者。
脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，其發(fā)病機(jī)制與SMN1（運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1）和SMN2兩個(gè)高度同源的基因密切相關(guān)。正常人生存所必須的SMN蛋白有85%~90%來(lái)自SMN1基因，10%~15%來(lái)自SMN2基因。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的損失無(wú)法逆轉(zhuǎn)，因此在治療時(shí)出現(xiàn)癥狀的SMA患者可能需要一些支持性呼吸、營(yíng)養(yǎng)和/或肌肉骨骼護(hù)理，以最大限度地發(fā)揮功能能力。
OAV101一種基于腺相關(guān)病毒（AAV）載體的基因療法，可替代SMN1基因恢復(fù)全長(zhǎng)SMN蛋白的表達(dá)。最早于2019年5月獲FDA批準(zhǔn)上市Zolgensma®，用于治療SMN1雙等位基因缺失的脊髓性肌萎縮癥的嬰兒患者（<2歲）。
其它獲批用于SMA的藥物還包括：渤健公司（Biogen Idec Ltd）研發(fā)的諾西那生鈉注射液（Nusinersen Sodium，商品名Spinraza）于2016年獲FDA批準(zhǔn)上市，是全球首個(gè)SMA的精準(zhǔn)靶向治療藥物。諾西那生鈉是一種反義寡核苷酸（ASO），可與SMN2基因信使RNA上特定序列結(jié)合，從而增加運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元蛋白的產(chǎn)生，彌補(bǔ)患者由于SMN1基因功能缺陷引起的SMN蛋白不足。諾西那生鈉注射液通過(guò)鞘內(nèi)注射給藥，直接將藥物輸送到脊髓周?chē)哪X脊液（CSF）。另一款藥物是Genentech開(kāi)發(fā)的利司撲蘭（Risdiplam），該藥物是全球首個(gè)治療SMA的口服在研藥物，作為一種運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因-2（SMN2）剪接修飾劑，可以全身性地增加SMN蛋白。
參考文獻(xiàn)
1.CDE官網(wǎng)
2.Spinal muscular atrophy: From approved therapies to future therapeutic targets for personalized medicine
3.藥渡數(shù)據(jù)庫(kù)
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