2025 年 8 月 26 日，國際頂尖學術期刊 Nature 在其官網頭條發(fā)布了一篇題為：Autism is on the rise: what's really behind the increase? 的文章。

       自閉癥患病人數持續(xù)上升，增長背后真正的原因究竟是什么？

       2025 年 4 月 16 日，小羅伯特·肯尼迪（Robert F. Kennedy Jr）就自閉癥診斷率上升的情況召開了一場新聞發(fā)布會，這位特朗普總統(tǒng)提名的新任美國衛(wèi)生與公眾服務部部長指出，新數據顯示，美國自閉癥患病率從 2000 年的每 150 名 8 歲兒童中有 1 人，上升到了 2022 年的每 31 名 8 歲兒童中有 1 人。他稱這是由"環(huán)境毒素"引發(fā)的"流行病"，并表示很快將宣布一項研究以找出致病因素。

       次月，美國衛(wèi)生與公眾服務部下屬的美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）宣布啟動"自閉癥數據科學倡議"（Autism Data Science Initiative，ADSI）。該倡議將提供高達 5000 萬美元的資金用于資助有關自閉癥成因的研究。

       通常，科學家們對大規(guī)模的研究投入持歡迎態(tài)度，但這一次卻并非如此。令許多科學家感到沮喪的是，這一倡議似乎忽視了數十年來有關自閉癥診斷率上升以及這種發(fā)育障礙成因的大量研究成果。盡管小肯尼迪稱環(huán)境因素是自閉癥的主要成因，但研究顯示遺傳因素的影響其實更大。人群研究已將少數環(huán)境因素（主要是在孕期接觸到的）與自閉癥風險增加聯(lián)系起來，但這些因素的確切作用仍難以確定。最重要的是，研究已表明自閉癥的成因極其復雜，對于自閉癥的成因，可能永遠不會有簡單明了的答案。

       許多研究人員表示，自閉癥患病率的上升主要是由于診斷數量的增加，而非自閉癥癥狀和特征的真正增多。研究人員擔心，反疫苗倡導者小肯尼迪會利用自閉癥診斷統(tǒng)計研究來宣揚已被證偽的疫苗與自閉癥有關的觀點。

       是什么導致了自閉癥患病率的上升？

       許多研究表明，自閉癥的患病率正在上升，而且不只是在美國。在其他高收入國家，包括英國、丹麥、韓國和日本，也觀察到了這一上升趨勢。實際上，無論在哪里，只要人們開展研究并查看數據，自閉癥的患病率都在上升。而在一些較貧窮的國家和地區(qū)，由于缺乏醫(yī)療服務和數據，自閉癥患病率難以評估。

       2002 年以來的自閉癥患病率統(tǒng)計數據

       有若干理由認為，診斷數量的增加在很大程度上解釋了這一趨勢。其中一個原因是，健康專業(yè)人士使用的兩種定期更新的工具--主要在美國使用的《精神疾病診斷與統(tǒng)計手冊》（DSM）和《國際疾病分類》（ICD）--其診斷標準已隨時間發(fā)生了變化。

       這些描述通常將自閉癥患者表現為在社交互動和交流方面存在差異，以及具有"受限和重復的行為及興趣"。但直到 20 世紀 90 年代初，這些手冊對自閉癥的定義都很狹隘，例如，《精神疾病診斷與統(tǒng)計手冊》第三版僅在幼兒中承認自閉癥，并要求他們滿足一定數量的標準。

       1990 年更新的《國際疾病分類》第十版（ICD-10）和 1994 年更新的《精神疾病診斷與統(tǒng)計手冊》第四版（DSM-IV）都放寬了自閉癥的診斷標準，使其能夠適用于癥狀較少和不同年齡段的人群，這極大地改變了將個體歸入自閉癥范疇的機會。2013 年，《精神疾病診斷與統(tǒng)計手冊》第五版（DSM-V）取消了一些單獨的診斷，例如阿斯伯格綜合征，并將其歸入自閉癥譜系障礙（ASD）這一術語之下，自閉癥通常與共病情況一同被診斷，比如智力障礙或注意缺陷多動障礙（ADHD）。

       2015 年發(fā)表的一項研究量化了 1980-1991 年出生的丹麥人的自閉癥患病率上升的原因，這些人的診斷時間截至 2011 年。論文作者估計，患病率上升的 60% 可歸因于 20 世紀 90 年代初診斷標準的變化以及需要向國家健康登記處報告診斷。

       隨著醫(yī)療專業(yè)人員對診斷標準的解讀和應用方式的調整，以及他們采用更完善的標準化診斷工具（例如結構化訪談和觀察），自閉癥的診斷率也有所上升。

       另一個推動診斷數量激增的因素是，教師、醫(yī)療專業(yè)人員以及更廣泛的公眾對自閉癥的認識提高了，對自閉癥的偏見減少了，同時診斷和輔助服務也更加普及。家長們更有可能觀察到孩子身上自閉癥的癥狀，而且如果診斷結果能幫助孩子在學校獲得支持，家長們往往更有動力去尋求診斷。以前，孩子可能會被貼上難管教、課堂問題學生的標簽，而現在家長可能會去尋求診斷。

       此外，兒童被診斷出患有自閉癥的時間也比過去更早。越來越多的成年人也在尋求自閉癥的診斷，而且在女孩和女性中自閉癥也變得更為常見，而歷史上往往忽視了女性的自閉癥。

       現代學校的一些高要求，例如大量的小組作業(yè)和數字化信息，也可能起到了一定作用。越來越多的孩子可能只是有一些輕微的自閉癥特征或癥狀，但在學業(yè)壓力下感到不堪重負。同樣，更多成年人面對生活和工作的壓力，也可能會通過診斷尋求幫助，從而導致更多的自閉癥診斷。

       因此，自閉癥患病率的上升，絕大多數是因為由于診斷增多和意識提高所致，但具體的比例難以計算。

       自閉癥的患病率究竟有多高？

       小肯尼迪所引用的數據--每 31 名 8 歲兒童中就有 1 名患有自閉癥，這源自美國自閉癥與發(fā)育障礙監(jiān)測網絡 4 月發(fā)布的一份報告。該網絡通過健康和教育記錄統(tǒng)計兒童自閉癥患病情況，這些數據表明了哪些兒童已獲得診斷以及哪些兒童有資格接受與自閉癥相關的教育。

       但有研究人員認為，這一數據的準確性存疑。更準確的評估方法是通過人口調查，即研究人員對具有代表性的兒童或成人組中的所有人進行自閉癥篩查。例如，2025 年發(fā)布的一項基于調查數據的報告顯示，據估計，2021 年全球自閉癥譜系障礙的患病率為每 127 人中有 1 人（不到 1%），總計約 6200 萬人。

       今年發(fā)表的一項針對瑞典兒童的長期研究，對 1993-2001 年出生的兒童的登記數據和調查數據進行了比較，結果顯示發(fā)現，當這些孩子 18 歲時，父母報告的出現自閉癥癥狀的患病率保持穩(wěn)定，盡管登記診斷的患病率有所上升。大多數研究中觀察到的自閉癥患病率的上升，主要來自那些沒有語言障礙或伴隨智力殘疾的輕度自閉癥患者的診斷增加，而患有語言障礙或伴隨智力殘疾重度自閉癥患者的診斷數量幾乎沒有變化。所有這些都進一步證明了自閉癥患病率的激增主要是由于檢測和診斷水平的提高。

       然而，2020 年發(fā)表的一項采用嚴格調查方法的研究報告稱，日本 5 歲兒童的自閉癥患病率超過 3%，高于此前對一些其他亞洲國家自閉癥患病率的估計。因此，盡管研究人員認為自閉癥患病率的升高主要是由于檢測和診斷水平提高所致，但仍有可能存在某種因素在推高"真實患病率"。

       但這究竟是什么因素呢？

       是什么導致了自閉癥？

       幾十年來，研究人員一直在探尋自閉癥的病因，但由于我們對大腦的運作方式仍知之甚少，導致每一步都困難重重。

       從現有數據中能得出的一個重要結論是--遺傳因素發(fā)揮著巨大的作用。家族病史風險可能是最強的風險因素。

       研究人員通過遺傳力（heritability）的衡量來捕捉基因的貢獻，遺傳力是對個體間特征差異中有多大比例可由遺傳基因而非環(huán)境因素解釋的估計。2019 年發(fā)表的一項涵蓋五個國家的大規(guī)模研究估計，自閉癥的遺傳力約為 80%，這與身高的遺傳力相當。相比之下，抑郁癥的遺傳力估計值約為 30%-50%。然而，要確定其中涉及的單個基因仍十分困難。

       研究人員通過比較自閉癥患者和非自閉癥患者的家庭基因組以及更大規(guī)模的人群研究來尋找相關基因。這些研究有助于確定一些會導致自閉癥患病風險大幅提升的罕見基因突變。其中許多是新發(fā)突變（de novo mutation），也就是突變并非存在于父母的基因組中，而是在在精子或卵子細胞中產生的，導致了孩子首次出現的基因突變。這些影響較大的突變被認為是約 10%-20% 的自閉癥患者患病的主要原因。

       除了遺傳因素，環(huán)境因素在導致自閉癥方面只占據了較小的一部分，只是這一部分究竟有多小，仍存爭議。一些研究人員認為環(huán)境因素的影響微乎其微，而另一些人則持不同意見。不過，大多數研究表明，任何環(huán)境因素的影響都在出生前就已產生，而且研究已確鑿地表明自閉癥與疫苗無關。

       許多研究表明，父母年齡較大（無論是母親還是父親）與孩子自閉癥風險增加有關。在許多高收入國家，平均生育年齡一直在上升，這可能在一定程度上導致自閉癥患病率上升。一種可能的解釋是，與年輕父母所生的孩子相比，年長父母的孩子出現新發(fā)突變的可能性更大。

       多項研究顯示，孕期感染與孩子自閉癥風險升高有關，出生前暴露于空氣污染中也是如此。例如，今年 6 月發(fā)表的一項涉及 8000 多名兒童及其母親的研究發(fā)現，暴露于較高濃度的臭氧環(huán)境中與自閉癥有關。但也有其他研究對于這些環(huán)境污染與自閉癥的關聯(lián)得出相互矛盾的結論。還有研究顯示，母親妊娠期糖尿病和肥胖、孕期服用抗抑郁藥物和其他某些藥物以及葉酸缺乏與孩子自閉癥患病風險升高有關，但研究結果并不一致。因此，環(huán)境因素與自閉癥風險的研究存在的問題是"缺乏一致性和可重復性"。幾乎可以肯定的是，不存在某種對自閉癥產生巨大影響的單一環(huán)境因素，但仍值得尋找明確的環(huán)境影響因素。

       此外，自閉癥患者之間存在著巨大差異，這或許是科學家尋找病因時面臨的最大挑戰(zhàn)。這可能是遺傳因素和環(huán)境因素以復雜的方式相互作用的結果。

       需要開展哪些研究？

       實際上，美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）的"自閉癥數據科學倡議"（ADSI）與主流科學并不脫節(jié)。該項目旨在探究自閉癥的成因以及現有干預措施的效果，主要利用現有的健康數據庫和其他數據源。根據資助公告，一個關鍵目標是整合和分析這些數據，比如遺傳學和環(huán)境暴露方面的數據。這與一項研究目標相契合：探究遺傳因素和環(huán)境因素是如何相互作用導致自閉癥的。這需要大量人群來檢測這些相互作用所產生的微小影響。

       不過，研究人員和自閉癥相關團體擔心，特朗普政府削減科研資金的政策最終會使自閉癥研究和支持工作的倒退，其程度可能遠超 ADSI 能夠帶來的進步。據統(tǒng)計，美國 2025 年上半年自閉癥研究獲得的資金資助比 2024 年同期減少了 6200 萬美元，從 2.74 億美元降為 2.12 億美元。

       值得一提的是，一項由自閉癥研究機構和自閉癥慈善機構進行的一項調查咨詢顯示，尋找自閉癥的病因可能并非當務之急，自閉癥患者、他們的家人以及專業(yè)人士列出的希望研究解答的十大問題包括尋找改善和支持自閉癥患者的心理健康、溝通、教育和其他需求的方法，而沒有一項是關于尋找自閉癥病因的。

       參考資料：

       https://www.nature.com/articles/d41586-025-02636-1