6月5日，國家衛(wèi)生健康委員會官網(wǎng)發(fā)布了《罕見病目錄制訂工作程序》，《工作程序》的出臺旨在加強我國罕見病管理，促進罕見病目錄制訂工作更加科學合理。
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最新《工作程序》的多項明確
《工作程序》是繼5月22日《關于公布第一批罕見病目錄的通知》之后的首個配套政策。從內(nèi)容上來看，《工作程序》對罕見病病種的定義、國家相關部門職能以及罕見病目錄更新等問題都進行了明確。
對罕見病病種的定義給出了基本條件：國際國內(nèi)有證據(jù)表明發(fā)病率或患病率較低，對患者和家庭危害較大，有明確診斷方法，有治療或干預手段、經(jīng)濟可負擔或尚無有效治療或干預手段、但已納入國家科研專項；上述四大條件須同時具備，缺一不可；
對國家相關部門的職能進行明確：國家有關部門、省級衛(wèi)生健康行政部門、國家級行業(yè)學會或協(xié)會、民政部注冊登記的相關民間組織，均可提出增加目錄病種的申請；
對罕見病目錄更新的時間進行明確：分批遴選的目錄覆蓋病種實行動態(tài)更新，目錄更新時間原則上不短于2年；
政策起步晚 行業(yè)發(fā)展問題多
根據(jù)WHO的官方定義，罕見病為患病人數(shù)占總人口的0.65‰-1‰的疾病。具體到各個不同的國家，將根據(jù)自身國家的實際情況，對罕見病的認定給出了不同的標準。截至目前，全球已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的罕見疾病病種超過7000種，其中80%以上屬于遺傳性疾病，有效治療藥物不到5%。據(jù)不完全統(tǒng)計，全球罕見病患者人數(shù)超過3 億，我國罕見病患者的人數(shù)大約為1680 萬。
與歐美等規(guī)范市場相比，我國對于罕見病領域的規(guī)范與發(fā)展鼓勵起步晚。"十二五"規(guī)劃開始，針對罕見病病種人群用藥開始實行優(yōu)先審評，孤兒藥的研發(fā)開始受到政策推動。2015年，罕見病藥物首次進入了CFDA優(yōu)先臨床審批名單列表之中。
今年5 月22 日，國家衛(wèi)健委、科技部、工信部、國家藥監(jiān)局等5 部門已聯(lián)合制定、發(fā)布了《關于公布第一批罕見病目錄的通知》。這是國內(nèi)官方首次對罕見病進行明確，《目錄》的頒布是罕見病領域的突破，業(yè)內(nèi)人士將《目錄》解讀為行業(yè)發(fā)展的基石。
據(jù)悉，首批目錄確定了121種罕見病，"發(fā)病率較高""疾病可防可診可治"是此次篩選的核心評價依據(jù)。盡管如此，《目錄》的出臺僅僅是一種新的開始，我國罕見病缺乏明確定義、藥孤兒藥開發(fā)積極性低、醫(yī)保覆蓋率低以及患者支付能力差等諸多問題并沒有被涉及到。
規(guī)范利好行業(yè)發(fā)展
樂觀預計，最新《工作程序》的出臺僅僅是罕見病相關配套政策的其中之一，后續(xù)的配套政策正在路上。
從長遠來看，諸如《工作程序》這些配套政策的相繼出臺首先將對行業(yè)的發(fā)展起到規(guī)范性的作用。此前，國內(nèi)一直未明確的罕見病定義、罕見病藥物臨床試驗指導原則、行業(yè)指標以及治療標準等諸多實質(zhì)性的問題將會逐步得以明確，這是罕見病病種相關檢測產(chǎn)品、孤兒藥物加速開發(fā)和上市的基礎。
在罕見病病種的基因檢測與篩查方面，最新《工作程序》的出臺將在政策端自上而下地推動基因測序在罕見病病種篩查中的應用，增加市場端的需求，推動罕見病病種檢測技術的發(fā)展；在患者治療用藥方面，用于罕見病患者治療的孤兒藥開發(fā)有望迎來發(fā)展契機，行業(yè)的未來發(fā)展將在一個明確的框架之內(nèi)進行，相關企業(yè)將從中受益。
當然，《工作程序》的出臺僅僅是一種新的開始，鑒于罕見病本身低發(fā)病率的基本特征，相關細分行業(yè)的發(fā)展最終還將有賴于國家更多兼具科學性與可操作性的激勵與保護政策的扶持。
作者簡介：小藥丸，制藥行業(yè)從業(yè)者，自媒體時代的文字搬運工，專注于制藥圈內(nèi)的陰晴冷暖。
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